出生缺陷早预防
年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。今年的宣传主题是“同心抗疫，护佑新生”。为进一步推进健康中国行动的实施，维护全生命周期的健康，让更多的人知晓出生缺陷知识，小编就来普及一下有关“出生缺陷”的知识。
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
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一级预防孕前及孕早期阶段
遗传咨询
常见的遗传咨询对象有如下几种：
不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母
不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇
婚后多年不育的夫妇
35岁以上的高龄孕妇
长期接触不良环境因素的育龄青年男女
孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇
常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
孕前保健
孕前保健的内容主要包括：
1、双方的年龄及健康
如女性小于18岁或大于35岁是妊娠的危险因素。因为易造成难产或影响胎儿发育。
2、其他如心理社会环境等问题
工作或学习过于紧张疲劳，生活困难如居住拥挤、经济拮据、家庭不和、刚刚受到重大精神打击等时不宜妊娠。
3、疾病处理问题
双方患有疾病均应考虑是否适合妊娠。尤其女方如患有心脏病、肾脏病、高血压等应考虑能否承受孕产全过程。轻者可在医生指导下妊娠;重者与内科医生会诊，如不适合妊娠应在避孕情况下积极治疗。其他慢性疾病：如女方患有精神病、糖尿病、癫痫、甲状腺功能异常等，在治疗中不宜妊娠。
一些良性肿瘤：如乳腺或盆腔内良性肿瘤以及经常发作的慢性阑尾炎等，均易在孕前手术。否则孕期加重再行治疗，不论麻醉或手术中问题，均可影响妊娠或胎儿。恶性肿瘤均应治疗后再妊娠。男女一方患有传染性疾病：如肺结核、病毒性肝炎、淋病、尖锐湿疣等在传染期均不宜受孕。女方如患肝炎已不传染，但肝功能不良，不宜受孕或在医生指导下决定。
4、生活方面
如烟酒嗜好孕前应尽量戒除。口服避孕药时间较久，应于停药后半年再怀孕，期间可改用避孕工具等等。
5、男女双方的职业均应注意，应无长期接受有害物质的历史。
如有接触影响生殖细胞的毒物应做必要的检查，必要时脱离，等恢复正常再怀孕，怀孕后应继续避免接触有毒物质，直至哺乳期后。
总之，做好孕前保健可以减少许多高危妊娠和高危胎儿的发生。
二级预防孕期筛查和产前诊断
孕期筛查
误区一：医院检查
很多新晋准父母，常常不重视孕早期保健，妻子出现停经后，就自行到药房买个验尿棒，看看是怀孕了就行，一直等到16、17医院检查。其实孕早期(妊娠12周以内)是一个非常重要的阶段，医院做检查。
误区二：孕期检查不能做妇检
我国的女性常常认为妇科检查可以导致流产而拒绝妇检，而在国外，妇科检查是孕早期保健中的必检项目。这里所说的妇科检查是指阴道检查和妇科内检(双合诊、三合诊)。孕早期妇检很重要，主要包括排除生殖道感染、宫颈赘生物、宫颈恶性肿瘤、盆腔病变等，同时也是排除宫外孕的重要措施。此外，越来越多的孕妇接受了在孕期进行宫颈细胞学和宫颈HPV检查，也帮助了很多有宫颈癌癌前病变的妇女在分娩后得到了及时的治疗。
误区三：产前筛查能排除胎儿所有出生缺陷
很多的准爸妈对于产前筛查寄予了极高的期望值，认为只要做了产前检查、做了B超就一定可以排除胎儿异常。事实上，产前检查和B超不是万能的。透过超声检查可以协助医师了解子宫内胎儿的状况，但是却无法得知，胎儿的智力、视力或听力等生理功能是否正常的信息。另外，如果是由于基因、染色体的异常所造成的病变，也无从通过B超检查得知。
误区四：孕期检查次数和间隔是随意的
有些孕妇总是以不想动、天气不好、产检没啥作用等理由擅自修改医生安排的产检计划，结果我们经常在门诊见到，两个月没来产检的孕妇胎儿发育迟缓，比正常孕周小1个月，或孕妇血压升高危及母儿安全等现象。
而有些孕妇又会特别紧张，在医生两次预约之间自行增加产检次数，或者今天在A医院产检，明天在B医院产检，事实上，这也是不必要的。世界卫生组织和我国的一些专家的研究均显示，额外地增加产检次数，并不能改善妊娠的结局。
产前诊断
产前诊断的指征包括：
1.35岁以上的高龄孕妇；
2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；
3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
5.夫妇一方为染色体异常携带者；
6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。
三级预防新生儿疾病“三早”
早发现、早诊断、早治疗
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
新生儿听力筛查对象主要有2种：
一是所有出生的正常新生儿；
二是对具有听力障碍高危因素新生儿。
听力障碍高危因素：
1．在新生儿重症监护室48小时及以上者；
2.早产（小于26周），或出生体重低于克；
3．高胆红素血症；
4．有感音神经性和（或）传导性听力损失相关综合征的症状或体征者；
5．有儿童期永久性感音神经性听力损失的家族史者；
6．颅面部畸形，包括小耳症，外耳道畸形，腭裂等；
7．孕母宫内感染，如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病等。
8．母亲孕期曾使用过耳毒性药物；
9．出生时有缺氧窒息史，Apgar0-4分/1min或0-6分/5min；
10．机械通气5天以上；
11．细菌性脑膜炎。
筛查方案：
1．正常分娩：用筛查型耳声发射(OAE)或自动听性脑干反应(AABR)作为一线初筛工具。所有新生儿在出院前均应接受听力初筛；未通过初筛的应在出生42d内进行复筛。
2．入住NICU的新生儿及婴儿：病情稳定，出院前应施行AABR筛查，以免漏掉蜗后听力损失(如听神经病)。未通过AABR测试的婴儿，应直接转诊到听力中心复筛，并根据情况进行包含诊断性ABR在内的全面听力学评估。
先天性心脏病是在胚胎发育时期，由于心脏发育异常导致的心脏结构和功能的异常。先天性心脏病的发病率高，是最常见的出生缺陷。
新生儿先天性心脏病筛查的筛查方法主要包括体格检查、超声心动图检查、胎儿超声心动图检查、以及脉搏血氧饱和度测量。
出生缺陷早预防宝宝健康惠全家
小结出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
